Una madre luchadora.

Óscar, el hijo de María José Aneiros, fue diagnosticado con alfa manosidosis cuando tenía 8 años

María José Aneiros lleva escrita en la frente la palabra luchadora. Pero no porque se haya enfrentado en una pelea puntual sino porque su vida ha sido una batalla constante, diaria, desde que su hijo Óscar comenzó con sólo unos meses de vida, a presentar los primeros síntomas de una enfermedad, alfa manosidosis, que no le diagnosticaron sin embargo hasta varios años después.

Ahora Óscar tiene 37 años y su madre sigue a su lado, luchando para que su hijo tenga el mejor tratamiento y terapias que mejoren la calidad de vida que esta enfermedad de depósito lisosomal le ha arrebatado. La alfa manosidosis es una patología hereditaria que se transmite de manera autosómica recesiva.

El testimonio de María José es el de una mujer que tuvo el mejor regalo de su vida en noviembre de 1982, con el nacimiento de su hijo, un bebé muy esperado, que desde los primeros meses ya comenzó a tener problemas recurrentes de salud, con bronconeumonías asmáticas y otras complicaciones que hicieron que, hasta los 6 años, pasara más de la mitad de cada mes ingresado en el hospital.

Con tres años y medio aproximadamente, tal y como relata, ya habían aparecido más síntomas que los respiratorios... su perímetro craneal era más grande de lo normal, había pérdida auditiva, se empezaba a constatar retraso madurativo y diferentes problemas a nivel neurológico. Además, Óscar era un niño grande para su edad que sin embargo padecía raquitismos, retraso psicomotor y deterioro óseo en cadera. Sin embargo, nadie era capaz de ponerle un nombre a la enfermedad que padecía.

Finalmente, tras un largo peregrinar por diferentes médicos, cuando Óscar tenía 8 años les confirmaron el diagnóstico: alfa manosidosis. Una palabra hasta ese momento desconocida para María José y que le hizo enfrentarse al abismo de lo que supone convivir con una enfermedad ultrarrara y a la poca información e incluso desconocimiento de los médicos sobre ella. Un vértigo que se acrecentó con otras informaciones que acompañaban al diagnóstico, como que se trataba de una patología degenerativa, grave y con un promedio de vida de unos 22 años.

Una especie de sentencia a la que María José tuvo que acostumbrarse, alternando los malos momentos con otros más llevaderos, con la esperanza de que en algún momento se descubriera algo que pudiera ralentizar el curso de la enfermedad de su hijo.

Así, a los 14 años, Óscar fue operado de cadera, una intervención que no ha sido la única que ha sufrido, pues también ha pasado por el quirófano para someterse a diferentes operaciones....drenajes en oídos, vegetaciones, hernias, quistes, artrodesis en pies y un largo etcétera...

María José recuerda con cierta nostalgia cómo, a esa edad, en la época adolescente de su hijo, la enfermedad les dio cierta tregua y Óscar pasó unos años relativamente tranquilos. Sin embargo, a partir de los 22 años todo comenzó a "moverse" otra vez… y empezó a convivir con insuficiencia pancreática, hipertensión pulmonar, problemas óseos como osteopenia, artrosis, artritis… Además, también se manifestaron otros problemas a nivel neurológico como necrosis cerebelosa, ataxia…, que le acabaron confinando en una silla de ruedas hace cinco años. Su enfermedad le provoca también deterioro del lenguaje, pérdida de memoria… síntomas que no habían aparecido cundo era un niño y que empezaron a manifestarse ya a esta edad.

María José pasa así su vida entre el trabajo, los cuidados de su hijo y las constantes visitas al hospital y sumergida en el pozo oscuro de la soledad que supone no conocer a nadie más que comparta tu dolor y que te ayude a entender la situación, ya que esta patología tiene una prevalencia extremadamente baja. Sin embargo, una luz se iluminó en su camino cuando, a través del departamento de Genética del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia (HCUVA) le pusieron en contacto con una familia que estaba viviendo su misma experiencia con su hijo de tres años.

Su camino tortuoso, lleno de curvas, se empezó a enderezar cuando consiguió que Óscar fuera incorporado en 2007 en un estudio que se estaba llevando a cabo en Alemania (Hospital Universitario de Mainz) para conocer el desarrollo de la enfermedad. Allí, explica que comenzó a escuchar que se estaba trabajando en un tratamiento de sustitución enzimática que podría parar el deterioro de la enfermedad.

Posteriormente, en 2013, Óscar, no sin dificultad, por ser el paciente mayor de Europa, entró en un ensayo clínico de un laboratorio en Dinamarca en el que había otros cuatro casos en España. Tras 52 semanas acudiendo al Hospital Reina Sofía de Córdoba, donde se le administraba  el tratamiento por vía intravenosa, y 4 viajes a Copenhague en abril de 2014 acabó el ensayo.

María José explica que ya a los dos meses de iniciado el tratamiento su hijo empezó a mejorar. Obviamente señala que su enfermedad no desapareció, pero sí dice que experimentó una paulatina mejoría en su calidad de vida, se frenó su deterioro psicomotriz e incluso empezó a moverse con ayuda de un andador y mejoró también su insuficiencia pancreática.

Las personas que conviven con una enfermedad rara saben que su camino es como una montaña rusa y en ese camino, a María José le tocó convivir hace un año con otro obstáculo: La denegación por parte de las autoridades sanitarias de la Región de Murcia de continuar administrando el tratamiento que hasta febrero de 2019 y durante cinco años había estado recibiendo Óscar en el Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca en modo uso compasivo por parte del laboratorio que lo desarrolló.

Según María José, su hijo ha experimentado un retroceso desde que se le retiró el tratamiento y por ello pide a la Administración regional “que se apruebe la solicitud del Departamento de Genética del HCUVA para volver a suministrar el tratamiento, ya aprobado por la Agencia Europea del Medicamento”, para lo que afirma que no va a dudar en reclamar donde haga falta e incluso vía judicial si fuera necesario, a fin de que se atienda su demanda, otra nueva batalla más en su vida. En este camino, también quiere agradecer el respaldo de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes que la apoya para que consiga acceder al tratamiento que no se le dispensa.

Esta madre, con la serenidad que proporcionan los años, suma ahora sueños: el de pasear sonriendo junto a su hijo muchos años en esta Murcia a la que llegó hace ya mucho tiempo atrás desde su Ferrol natal, el de aspirar a que Óscar reciba el mejor tratamiento disponible que frene su deterioro y el de poder dejar de luchar para ser simplemente una madre más. Son sueños por los que, una vez más, seguirá luchando dónde haga falta para que se puedan hacer realidad.

Asociación de Enfermedades Raras D´Genes