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D´Genes se suma al Día Europeo del Síndrome X Frágil y muestra su apoyo a los afectados - 10/10/2017

La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y el grupo D´Genes X Frágil, con motivo de la conmemoración hoy 10 de octubre del Día Europeo del Síndrome X Frágil, quieren unirse a familias y afectados, así como sensibilizar a la sociedad en general poniendo de manifiesto las necesidades y prioridades socio sanitarias que afectados por esta patología poco frecuente siguen reivindicando a instituciones tanto públicas como privadas.

Entre estas reivindicaciones, recogidas en un manifiesto, figuran por ejemplo, la creación de unidades de referencia a nivel europeo en la atención integral a personas con X Frágil, que las personas con esta patología sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas o el impulso a la investigación.

Asimismo, también se pone énfasis en la necesidad del establecimiento de un mapa de expertos/profesionales en X Frágil a nivel europeo, el establecimiento de medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con X Frágil y se reivindica que todos los niños y niñas con X  Frágil tengan una educación inclusiva y de calidad.

Precisamente, con motivo del Día Europeo del Síndrome X Frágil, la Patrulla Acrobática de Paracaidismo del Ejército del Aire (PAPEA) ha realizado un salto formando la X.  Por ello, desde D´Genes se quiere mostrar su agradecimiento al Ejército del Aire, al coronel jefe de la Base área de Alcantarilla, Francisco Fernández Fernández, y a la patrulla PAPEA por haberse sumado a esta jornada y haber permitido con esta iniciativa dar visibilidad al Síndrome X Frágil. 

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético hereditario relacionado con el cromosoma X, siendo la causa más frecuente de retraso mental heredado, después del Síndrome de Down. Este síndrome es una de las patologías poco frecuentes con mayor prevalencia en la Región de Murcia, con más  de 350 casos documentados.

D’Genes X Frágil nació en el año 2015 con la intención tanto de ofrecer información  sobre la enfermedad a familias y personas afectadas, como acerca de las  líneas de investigación más recientes que sobre ella se están desarrollando a nivel mundial.

Desde entonces, esta entidad ha llevado a cabo diversas actividades de visibilización y de formación sobre el Síndrome X Frágil, entre las cuales se puede destacar la celebración de congresos nacionales específicos sobre esta patología, así como convivencias y encuentros anuales donde las familias pueden intercambiar conocimientos y vivencias.

Además, D´Genes X Frágil quiere anunciar la puesta en funcionamiento en Murcia, a finales de este año, del primer Centro Multidisciplinar de atención a personas y familias con el Síndrome X Frágil y otras enfermedades raras “Pilar Bernal Giménez”, que será un referente internacional y pionero en este síndrome.

Desde este Centro se atenderá a familiares y afectados con Síndrome X Frágil y otras patologías raras y se ofrecerán servicios de atención directa  tales como Atención Social, Información y orientación sobre enfermedades raras, Psicología, Fisioterapia, Logopedia, Estimulación Cognitiva, Reflexología y Respiro familiar, para así contribuir  a mejorar la calidad de vida de personas que convivan con Síndrome X Frágil y otras patologías poco frecuentes.

  

 

Las personas con Síndrome X Frágil, familiares y entidades que trabajan en el ámbito del X Frágil solicitamos:

 

  1. La creación de Unidades de referencia a nivel europeo en la atención integral a personas con X Frágil. 
  1. Que las personas con X Frágil sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas. 
  1. El establecimiento de un mapa de expertos/profesionales en X Frágil a nivel europeo. 
  1. El primer registro mundial de personas con X Frágil, a través de las diferentes instituciones y autoridades sanitarias (Ministerios de Salud, Comisión Europea), sociedades científicas medios de comunicación, redes sociales, EURORDIS, NORD) 
  1. El establecimiento de medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con X Frágil. 
  1. El impulso a la investigación en X Frágil a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia. En concreto, la consideración de la investigación en X Frágil como un tema prioritario en la convocatoria Horizon 2020 de la Comisión Europea. 
  1. Medidas que garanticen la atención a las personas con X Frágil que requieran su traslado a otro Estado Miembro. 
  1. El apoyo institucional a las asociaciones de X Frágil a nivel nacional, red europea de grupos clínicos y básicos que trabajan en el campo del Síndrome X Frágil. 
  1. Que todos los niños y niñas con X Frágil tengan una educación inclusiva y de calidad 
  1. Que todos los niños y niñas con X Frágil tengan las mismas oportunidades que cualquier otro niño.








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